「本文
跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,

他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。
经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。
▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。
今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
值班编辑丨徐丽青
值班校对丨麦雪莉
值班主编丨谭双梅
值班编委丨周 寒
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如果说女性的子宫是一块土地,那么胚胎就是一颗种子,如果土地不肥沃,种子就无法深根发芽。
子宫内环境的好坏直接影响到胚胎的发育,好的子宫有助于胚胎的迅速着床,迎来良好的妊娠结局,做试管也是如此,胚胎会移植到母体子宫内着床和继续发育,这时,子宫内的环境就变得格外重要。
影响子宫环境的因素有哪些?
一、内膜厚度
子宫内膜过薄导致胚胎不能顺利着床,甚至引发流产和胎停育等不良后果。
二、子宫疾病
子宫疾病包括子宫肌瘤、子宫畸形、子宫内膜炎、子宫腔内粘连等。
1子宫肌瘤
子宫肌瘤对试管婴儿的影响主要取决于肌瘤的部位、大小、数目肌瘤体积较大,就会妨碍胚胎的着床,即使着床成功,胎儿在宫腔内活动也会受到肌瘤的影响,亦会无法正常发育。
2子宫畸形
子宫畸形较轻者,可能终身不会被发现,无异常表现,但较严重者,就会造成月经的异常,甚至不孕。
三、黄体功能不全
黄体不足会导致孕激素分泌不足,内膜转换不及时,不利于胚胎的着床。
健康的子宫对怀孕至关重要,因此,想要获得好孕,就请对自己的子宫好一点!
那试管备孕前如何保养子宫呢?
1注意保暖
日常生活中,要多注意保暖,不要因穿着单薄或是露肚脐的衣服使得子宫被寒气入侵,适当的多穿件衣服,注重脚部及腹部等部位的保暖,让子宫处于温暖的环境中。
2注意饮食
饮食上尽量少吃寒性的食物,冰淇淋、冷饮之类的最好不要吃,冰冷的食物进入体内会引发子宫内膜血管的收缩,导致月经异常,还可能生育异常,所以,莫贪凉,选择一些暖宫的食物。
3多运动
生活中可以选择跑步、游泳之类的运动,适当的多运动有利于子宫的活力,减少一些子宫疾病的发生。
4不要久坐
现在很多职业女性由于工作原因,需要长时间坐在电脑旁,时间长了,就很容易导致盆腔及子宫血液循环受到障碍,形成一些子宫疾病。
5定期做检查
女性可每半年或一年,到正规医院进行妇科检查,以第一时间了解自己的身体健康情况。
子宫对女性的孕育是极为重要的,要想顺利生一个健康的宝宝,首要的就是保护好自己的子宫,给宝宝一个坚固的“小房子”,迎接他们的到来!
